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Aminopterin-Syndrom

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Aminopterin-Syndrom

Aminopterin- Embryopathie ist eine weitere Bezeichnung für das Aminopterin-Syndrom. Das Aminopterin-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung in der Embryonalzeit. Es wird dadurch verursacht, dass die Mutter während der Schwangerschaft Folsäure-Antagonisten einnimmt. Es kommt zu Missbildungen am Schädel, Gesicht, Gliedmaßen und am Nervensystem. Die Fehlbildungen sind schon bei der Gehurt vorhanden. Das Gesicht ist deformiert. Es bildet sich ein breiter Nasenrücken, hervorstehende Augen, eine Gaumenspalte und fehlgebildete Ohrmuscheln. Die Extremitäten sind verkürzt, es fehlen Zehen- oder Fingerglieder und es tritt ein Klumpfuß auf. Behandelt werden kann die Erkrankung kausal nicht. Es können nur die Symptome gemildert werden.

Leitmerkmale:  mangelnde Verknöcherung der Schädeldecke, Kleinwuchs, Skelett-/ Gesichtsmissbildungen, Klumpfüße
Definition Beim Aminopterin-Syndrom handelt es sich um eine Embryonalerkrankung mit vielen Missbildungen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Aminopterin- Embryopathie
Ursachen
  • Einnahme von Folsäure-Antagonisten (Aminopterin, Methotrexat) während der Schwangerschaft (v.a. zwischen der 4. und 12. Schwangerschaftswoche)
Symptome
  • Skelett: Kleinwuchs, mangelnde Verknöcherung der Schädeldecke oder Kraniosynostose
  • Gesicht: breiter Nasenrücken, hervorstehende Augen, Gaumenspalte, fehlgebildete Ohrmuscheln
  • Extremitäten: verkürzt, Klumpfuß, fehlende Finger-/Zehenglieder, Zusammenwachsen der Finger/Zehen, zu kleine Nägel
  • dazu: Hydrozephalus, Herzfehler (Fallot-Tetralogie, Ventrikelseptumdefekt)
Diagnose Anamnese: Symptome, Medikamenteneinnahme
Apparative Diagnostik: Sonographie

Differentialdiagnose
  • Pseudoaminopterin-Syndrom
  • Pierre-Robin-Syndrom
  • Entwicklungsanomalien am Schädeldach
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Bilder

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