Andersen-Tawil- Syndrom

Typ I: nachgewiesene KCNJ2-Mutation
Typ II: keine nachgewiesene KCNJ2-Mutation

Long-AT-Syndrom Typ 7, LQT7 sind weitere Bezeichnungen für das Anderson-Tawil-Syndrom. Das Anderson-Tawil-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit periodischen Lähmungen. Da es bei dieser Erkrankung zu einer Veränderung des Ionenflusses über den einwärts gerichteten Kaliumkanal kommt, resultiert daraus eine kardiale Depolarisation mit Verlängerung der QT-Zeit und eine Entwicklungsstörung der Skelettmuskulatur. Zwischen dem Auftreten der Beschwerden können Minuten, Stunden aber auch Tage liegen. Die Symptome können nach langer Anstrengung, langen Ruhepausen, langen Gehen und Stress auftreten.

Definition	Beim Anderson-Tawil-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung der Muskeln, des Herzens und des Skeletts
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Long-AT-Syndrom Typ 7 LQT7
Einteilung	Typ I: nachgewiesene KCNJ2-Mutation Typ II: keine nachgewiesene KCNJ2-Mutation
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 17, Genort q24.3, KCNJ2-Gen)
Symptome	Muskeln: periodische Paralyse, Schwäche (v.a. Beine) Herz: Herzrhythmusstörungen Skelett: Kleinwuchs, Skoliose, Klinodaktylie, Brachydaktylie, Syndaktylie Gesicht: Hypertelorismus, kleine/prominente/tiefsitzende Ohren, Mikrographie, prominente Stirn Allgemeinsymptome: Synkopen
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Kalium, Genanalyse Apparative Diagnostik: EKG, Langzeit-EKG, ENG, EMG
Differentialdiagnose	Hypo-/hyperkaliämische periodische Paralyse thyreotoxische periodische Paralyse
Komplikationen	plötzlicher Herztod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Kardioverter-Defibrillator