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Anenzephalie

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Anenzephalie

Anenkephalie ist eine weitere Bezeichnung für die Anenzephalie. Als Anenzephalie wird die teilweise oder komplette Fehlanlage des Großhirns und der Schädelkalotte beschrieben. Durch eine Fehlbildung kommt es zum Fehlen des Großhirns, der Hirnhäute und der Kopfhaut. Das Kleinhirn, der Hypothalamus und die Neurohypophyse sind unterentwickelt. Die Augen bilden den höchsten Punkt des Kopfes. Die Fehlbildung entsteht während der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche durch eine Entwicklungsstörung des Nervensystems. Normalerweise bildet sich ab dem 18. Entwicklungstag das Neuralrohr, eine Art Frühstadium des zentralen Nervensystems (Gehirn, Rückenmark) und seiner Umgebung (Bindegewebe, Knochen, Muskeln).  Daraus entwickelt sich später das Gehirn und das Schädeldach. Dies geschieht bei der Anenzephalie nicht. Die mit dieser Erkrankung Geborenen leben meist nur wenige Stunden.

Leitmerkmale: nicht geschlossene Schädeldecke, vorstehende Augen, Hals nicht vorhanden
Definition Bei der Anenzephalie handelt es sich um eine sehr schwere Fehlbildung bei der das Großhirn und die Schädelkalotte teilweise oder aber auch vollständig fehlt

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Anenzephalie
Pathogenese Durch eine Fehlbildung am 26. Tag der Schwangerschaft kommt es zum Fehlen des Großhirns, das Kleinhirn, der Hypothalamus und die Neurohypophyse sind unterentwickelt

Ursachen
  • unbekannt
Risikofaktoren
  • Folsäuremangel
  • Medikamentenmissbrauch
  • Drogen
  • Alkohol
  • Chemotherapie
  • Bestrahlungen: Röntgen
Symptome
  • Gehirn: Fehlen des Großhirns
  • Kopf: Fehlen des Schädeldachs, Gesichtsschädel breit/flach, Hals fehlt, Ohren: klein, Gaumenspalte
  • Augen: vorstehend, Augenlider geschwollen
  • Allgemeinsymptome: Atmung/Kreislauf vorhanden, sehr schmerzempfindlich
Diagnose Anamnese: Symptome
Apparative Diagnostik: Sonographie (Amnionflüssigkeit erhöht, Schädelfehlbildungen)

Differentialdiagnose
  • Meckel-Gruber-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Prognose Die Lebenserwartung liegt bei wenigen Stunden.

Bilder/Internetseiten

ff