Angeborene Glykosylierungsstörung

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Medikamentöse Therapie: D-Mannose

Kongenitale Glykosylierungsstörung, CDG sind weitere Bezeichnungen für die angeborene Glykosylierungsstörung. Als angeborene Glykosylierungsstörung bezeichnet man eine Gruppe von angeborenen Erkrankungen. Es kommt hierbei zu einer Störung der Anheftung und Biosynthese von Kohlenhydratseitenketten an die Proteine. Dadurch kommt es zu einer Verklumpung der Eiweiße. Damit können sie nicht mehr an ihren Wirkungsort funktionieren. Es gibt fast 200 verschiedene Glykosylierungsstörung. Die alle verschiedene Ursachen haben und verschiedene Symptome hervorrufen.

Definition	Bei der angeborenen Glykosylierungsstörung handelt es sich um eine Stoffwechselstörung des Neugeborenen
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Alle Organe können betroffen sein, v.a. das zentrale Nervensystem: Nerven: psychomotorische Entwicklungsstörungen, neurologische Auffälligkeiten
Diagnostik	Je nach Befall der Organe verschieden
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: D-Mannose