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Angelman-Syndrom

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Angelman-Syndrom

Happy-Puppet-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Angelman-Syndrom. Das Angelman-Syndrom ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung, die mit körperlicher und geistiger Behinderung einhergeht. Die Erkrankung führt zu einer Störung des Gleichgewichtssinns, Schlafstörungen, ungenügender Sprachentwicklung und zu einer Anfälligkeit gegenüber einer Epilepsie. Die davon betroffenen Kinder wollen einen engen Körperkontakt. Dabei sind sie hyperaktiv und das auch in der Nacht. Die Bewegung ist steif und ruckartig. Sie sind sehr freundlich und lachen sehr viel, wenn auch oft grundlos. Sie können dabei nicht richtig sprechen, verständigen sich aber mit einfachen Gebärden. Ein Lebenslang sind sie auf die Hilfe ihrer Mitmenschen angewiesen, da ihre Eigenständigkeit sehr eingeschränkt ist. Sie haben eine Vorliebe für Wasser und schwimmen daher sehr gerne. Die Krankheitszeichen treten nicht sofort nach der Geburt auf, sondern sind meist erst nach ein bis drei Jahren danach erkennbar.

Leitmerkmale:  unbegründetes Lachen, Hyperaktivität
Definition Beim Angelman-Syndrom Handelt es sich um eine vererbte Erkrankung mit geistiger Behinderung und Hyperaktivität

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Happy-Puppet-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: Chromosom 15
Symptome
  • Entwicklungsstörungen: verzögerte geistige/körperliche Entwicklung
  • Körperdeformitäten
    • Extremitäten: vergrößert
    • Rumpf: verkleinert
    • Schädel/Gesicht: unförmig, Mikrozephalie, flacher Hinterkopf, überstehender Unterkiefer, offener großer Mund mit großem Speichelfluss, weit auseinanderstehende Zähne, herausstrecken der Zunge
    • Wirbelsäule: Skoliose
    • Nerven: Epilepsie, Krämpfe
    • Augen: Schielen
    • Haut: schwach pigmentiert (helles Haar, blaue Augen), große Hitzeempfindlichkeit

  • Bewegungsstörungen: Ataxie, unkontrollierter Gang/Bewegungen, Gleichgewichtsstörungen
  • Verhaltensstörungen: leichte Erregbarkeit, Hyperaktivität, unbegründetes Lachen (oft Lachanfälle bei Stress/Aufregung), Wahrnehmungsstörungen, Konzentrationsstörungen, Winken, Fuchteln
  • Psyche: schwerste psychomotorische Retardierung
  • Sprachstörungen: eingeschränktes Sprachvermögen, kann nur wenige Wörter, kommunizieren nonverbal (Gebärdensprache, Mimik, Gestik)
  • Allgemeinsymptome: geringer Schlafbedarf, Verstopfung
Diagnose Anamnese: Symptome
Apparative Diagnostik: Genuntersuchung, EEG (Veränderungen)

Differentialdiagnose
  • ATR-X-Syndrom
  • Autismus
  • Mowar-Wilson-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Frühförderung, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie
Prognose Es kommt zu keiner verkürzten Lebenserwartung.

Bilder/Internetseiten

ff