Aniridie

Irideremie, Irisapalsie sind weitere Bezeichnungen für die Aniridie. Aniridie bedeutet das angeborene Fehlen (Hypoplasie) der Regenbogenhaut (Iris) am Auge. Tritt das Krankheitszeichen auf sind meist sind noch andere Teile des Auges missgebildet (z.B. der Sehnerv und /oder die Netzhaut). Durch Vererbung kommt es bei der Aniridie zu einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der Iris. Somit kann sich die Pupille nicht schließen und das einfallende Licht kann nicht reguliert werden, womit der Lichtstrahl nicht gebündelt werden kann und somit kein scharfes Bild auf der Netzhaut bildet. Die davon betroffenen Personen leiden an einer extremen Lichtempfindlichkeit und an Augenzittern. Sie haben ein erhöhtes Risiko an einem Glaukom oder einem Katarakt zu erkranken.

Definition	Bei einer Aniridie fehlt die Regenbogenhaut am Auge
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Irideremie Irisapalsie
Allgemein	oft tritt bei dieser Erkrankung ein Wilmstumor auf kann Teil des WAGR-Syndroms sein
Einteilung	Aniridie Typ I: unvollständige Entwicklung der Iris Aniridie Typ II: in Kombination mit Katarakt/Hornhauttrübung/Glaukom Aniridie Typ III: in Kombination mit Debilität Aniridie Typ IV: WAGR-Syndrom
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es bei der Aniridie zu einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der Iris. Somit kann sich die Pupille nicht schließen und das einfallende Licht kann nicht reguliert werden, womit der Lichtstrahl nicht gebündelt werden kann und somit ein scharfes Bild auf der Netzhaut bildet
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11: Gen PAX6) selten: kann auch als nichtvererbte Fehlbildung auftreten (z.B. durch ein Trauma)
Symptome	Treten auf beiden Augen gleichzeitig auf: Auge: Fehlen der Iris Sehen: eingeschränkt bis blind Allgemeinsymptome: Hornhauttrübung, Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit Begleiterscheinungen: Lichtempfindlichkeit (Blendung), Nystagmus, Keratitis, Glaukom, Grauer Star
Diagnose	Anamnese: Symptome Körperliche Untersuchung: Sehschärfe, Netzhaut, Hornhaut Apparative Diagnostik: Messung des Augeninnendrucks, Sonografie (Nieren)
Differentialdiagnose	Rieger-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Begleiterscheinungen, Brille