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Aniridie

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Aniridie

Irideremie,Irisapalsie sind weitere Bezeichnungen für die Aniridie. Aniridie bedeutet das angeborene Fehlen (Hypoplasie) der Regenbogenhaut (Iris) am Auge. Tritt das Krankheitszeichen auf sind meist sind noch andere Teile des Auges missgebildet (z.B. der Sehnerv und /oder die Netzhaut). Durch Vererbung kommt es bei der Aniridie zu einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der Iris. Somit kann sich die Pupille nicht schließen und das einfallende Licht kann nicht reguliert werden, womit der Lichtstrahl nicht gebündelt werden kann und somit kein scharfes Bild auf der Netzhaut bildet. Die davon betroffenen Personen leiden an einer extremen Lichtempfindlichkeit und an Augenzittern. Sie haben ein erhöhtes Risiko an einem Glaukom oder einem Katarakt zu erkranken.

Leitmerkmale: Fehlen der Regenbogenhaut (farbige Teil des Auges)
Definition Bei einer Aniridie fehlt die Regenbogenhaut am Auge

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Irideremie
  • Irisapalsie
Allgemein
  • oft tritt bei dieser Erkrankung ein Wilmstumor auf
  • kann Teil des WAGR-Syndroms sein
Einteilung
  • Aniridie Typ I: unvollständige Entwicklung der Iris
  • Aniridie Typ II: in Kombination mit Katarakt/Hornhauttrübung/Glaukom
  • Aniridie Typ III: in Kombination mit Debilität
  • Aniridie Typ IV: WAGR-Syndrom
Pathogenese Durch Vererbung kommt es bei der Aniridie zu einem teilweisen oder vollständigen Fehlen der Iris. Somit kann sich die Pupille nicht schließen und das einfallende Licht kann nicht reguliert werden, womit der Lichtstrahl nicht gebündelt werden kann und somit ein scharfes Bild auf der Netzhaut bildet

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11: Gen PAX6)
  • selten: kann auch als nichtvererbte Fehlbildung auftreten (z.B. durch ein Trauma)
Symptome Treten auf beiden Augen gleichzeitig auf

  • Auge: Fehlen der Iris
  • Sehen: eingeschränkt bis blind
  • Allgemeinsymptome: Hornhauttrübung, Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit
  • Begleiterscheinungen: Lichtempfindlichkeit (Blendung), Nystagmus, Keratitis, Glaukom, Grauer Star
Diagnose Anamnese: Symptome
Körperliche Untersuchung: Sehschärfe, Netzhaut, Hornhaut
Apparative Diagnostik: Messung des Augeninnendrucks, Sonographie (Nieren)

Differentialdiagnose
  • Rieger-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Begleiterscheinungen, Brille
Bilder

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