­
Krankheiten
Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom

Beim Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom handelt es sich um eine seltene angeborene Augen- und Kniekrankheit. Es fehlt hierbei sowohl die Regenbogenhaut des Auges wie auch die Kniescheibe.


Leitmerkmale:  Fehlen der Iris und der Patella
Definition Als Aniridie-Patellaaplasie-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene angeborene Erkrankung

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Patella: fehlt, evtl. Gehbehinderung
  • Augen: Iris fehlt, eingeschränktes Sehen
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Auge, Knie
Apparative Diagnostik: Röntgen, Augenspiegelung
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome