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Krankheiten
Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

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Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Unter einem Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom versteht man eine sehr seltene angeborene Erkrankung vor allem der Augen.


Leitmerkmale:  Ptosis, Adipositas, Intelligenzminderung
Definition Als Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäres Adipositas-Syndrom bezeichnet man eine sehr seltene Erbkrankheit

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant
Symptome
  • Augen: Ptosis, Aniridie, Pendelnystagmus, Linsentrübung, persistierende Pupillenmembran, Gewebeneubildung an der Hornhaut, Hypoplasie der Sehgrube, verminderte Sehschärfe
  • Allgemeinsymptome: Adipositas, Alopezie, geistige Behinderung, Herzfehler
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Körperliche Untersuchung: Augen, Spaltlampe
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome