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Antley-Bixler-Syndrom
Das Antley-Bixler-Syndrom ist eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte, Nichtausbildung des Ellenbogengelenks und einer Verbiegung es Ober- und Unterschenkels. Es kommt bei beiden Geschlechter gleichmäßig vor. Es wird in 2 Formen unterteilt, je nachdem welches Gen von der Mutation betroffen ist. Da es keine allgemeine Therapie für die Erkrankung gibt, können nur die Symptome behandelt und gemildert werden. Die Prognose ist schlecht, da die meisten Kinder im Kleinkindalter wegen Atemwegskomplikationen versterben.
Leitmerkmale: Kraniosynostose, Mittelgesichtshypoplasie, humero-radiale Synostose
Definition | Beim Antley-Bixler-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung |
Einteilung |
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Pathogenese | Beim Antley-Bixler-Syndrom kommt es durch einen vorzeitigen Verschluss der fibrösen Nähte des Schädels zu deren Verknöcherung, so dass dieser nicht mehr richtig wachsen kann. An den Extremitäten wachsen die Knochen ohne Gelenke zusammen, so dass die einzelnen Knochen nicht mehr richtig bewegt werden können |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Gentest Apparative Diagnostik: Röntgen |
Differentialdiagnose |
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Therapie |
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Prognose | Die meisten Kinder sterben im Kleinkindalter. |
Bilder |
ff