Antley-Bixler-Syndrom

Das Antley-Bixler-Syndrom ist eine sehr seltene vererbte Erkrankung mit einer vorzeitigen Verknöcherung der Schädelnähte, Nichtausbildung des Ellenbogengelenks und einer Verbiegung es Ober- und Unterschenkels. Es kommt bei beiden Geschlechter gleichmäßig vor. Es wird in 2 Formen unterteilt, je nachdem welches Gen von der Mutation betroffen ist. Da es keine allgemeine Therapie für die Erkrankung gibt, können nur die Symptome behandelt und gemildert werden. Die Prognose ist schlecht, da die meisten Kinder im Kleinkindalter wegen Atemwegskomplikationen versterben.

Definition	Beim Antley-Bixler-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung
Einteilung	Antley-Bixler-Syndrom Typ I: Mutationen am POR-Gen Antley-Bixler-Syndrom Typ II: Mutationen am Chromosom 10 (FGFR2-Gen)
Pathogenese	Beim Antley-Bixler-Syndrom kommt es durch einen vorzeitigen Verschluss der fibrösen Nähte des Schädels zu deren Verknöcherung, so dass dieser nicht mehr richtig wachsen kann. An den Extremitäten wachsen die Knochen ohne Gelenke zusammen, so dass die einzelnen Knochen nicht mehr richtig bewegt werden können
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Kopf: vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (Kraniosynostose), Verengung der hinteren Nasenöffnung (Choanalstenose) Gesicht: Unterentwicklung des Mittelgesichts, flache Nase, vorgewölbte Stirn, kleine Ohren Extremitäten: Verbiegung von Unter- und Oberschenkel, fehlendes Ellenbogengelenk (humero-radiale Synostose), Gelenkkontrakturen dazu: sind noch Fehlbildungen am Herz/ Analregion/ Urogenitalsystems/ Wirbel vorhanden
Diagnose	Anamnese: Symptome, Familienanamnese Labor: Gentest Apparative Diagnostik: Röntgen
Differentialdiagnose	Alpert-Syndrom Crouzon-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Carpenter-Syndrom Goodman-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Prognose	Die meisten Kinder sterben im Kleinkindalter.
Bilder	http://craniofacialteamtexas.com/wp-content/uploads/2017/02/Antley-Bixler-Syndrome-.jpg