Apert-Syndrom

Akrozephalosyndaktylie-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung das Apert-Syndrom. Das Apert-Syndromist eine vererbte Erkrankung und weist viele Fehlbildungen auf. Die Ursache liegt in einer Mutation des FGFR-2 Gens, das auf dem Chromosom 10 beheimatet ist. Jeder Träger des mutierten Gens ist von der Krankheit gekennzeichnet (autosomal-dominante Vererbung). Wobei aber die Krankheitszeichen bei den davon Betroffenen doch sehr unterschiedlich in ihrer Ausprägung vorhanden sind. Dabei kommt es zu zahlreichen Fehlbildungen vor allem am Kopf, am Gesicht und an den Händen und Füßen. Behandelt werden können dabei nur die Krankheitszeichen. Eine psychische Behandlung sollte nicht vergessen werden, da es oft zu sehr starken psychischen Problemen kommen kann.