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Apolipoprotein A1-Mangel

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Apolipoprotein A1-Mangel

Familiärer Apolipoprotein A1-Mangel, familiäre Hypoalphalipoproteinämie sind weitere Bezeichnungen für den Apolipoprotein A1-Mangel. Als Apolipoprotein A1-Mangel bezeichnet man eine sehr seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels. Es kommt hierbei zu einem vollständigen Fehlen des Apolipoprotein A1 und zu einem extrem niedrigen Spiel des HDLs im Plasma. Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Es gibt auch symptomfreie Patienten. Es kann aber auch im extremsten Fall zu einem Organversagen der Leber, Niere und des Herzens kommen.

Leitmerkmale: Hornhauttrübung, koronare Herzerkrankung, Xanthome
Definition Bei einem Apolipoprotein A1-Mangel handelt es sich um eine selten vererbte Erkrankung des Lipoproteinstoffwechsels

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Familiärer Apolipoprotein A1-Mangel
  • Familiäre Hypoalphalipoproteinämie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11, Genort q23-24, APOA1-Gen)
Symptome
  • Sehen: verschleiert durch Hornhautrübung/Katarakt
  • Haut: Xanthome, Xanthelasmen
  • Herz/Gefäße: Myokardinfarkt, Arteriosklerose (Carotide)
Diagnose Anamnese: Klinik, Familienanamnese
Test: Sehstest
Labor: Genanalyse, HDL sehr niedrig, Apo A1 sehr niedrig, VLDL/LDL normal

Differentialdiagnose
  • Tangier-Krankheit
  • LCAT-Mangel
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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