Apolipoprotein A1-Mangel

Sehen: verschleiert durch Hornhautrübung/Katarakt
Haut: Xanthome, Xanthelasmen
Herz/Gefäße: Myokardinfarkt, Arteriosklerose (Carotide)

Familiärer Apolipoprotein A1-Mangel, familiäre Hypoalphalipoproteinämie sind weitere Bezeichnungen für den Apolipoprotein A1-Mangel. Als Apolipoprotein A1-Mangel bezeichnet man eine sehr seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels. Es kommt hierbei zu einem vollständigen Fehlen des Apolipoprotein A1 und zu einem extrem niedrigen Spiel des HDLs im Plasma. Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Es gibt auch symptomfreie Patienten. Es kann aber auch im extremsten Fall zu einem Organversagen der Leber, Niere und des Herzens kommen.

Definition	Bei einem Apolipoprotein A1-Mangel handelt es sich um eine selten vererbte Erkrankung des Lipoproteinstoffwechsels
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Familiärer Apolipoprotein A1-Mangel Familiäre Hypoalphalipoproteinämie
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 11, Genort q23-24, APOA1-Gen)
Symptome	Sehen: verschleiert durch Hornhautrübung/Katarakt Haut: Xanthome, Xanthelasmen Herz/Gefäße: Myokardinfarkt, Arteriosklerose (Carotide)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Test: Sehstest Labor: Genanalyse, HDL sehr niedrig, Apo A1 sehr niedrig, VLDL/LDL normal
Differentialdiagnose	Tangier-Krankheit LCAT-Mangel
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome