Argininbernsteinsäure-Krankheit

Agininosuccinatlyase-Mangel, Argininosuccinaturie sind weitere Bezeichnungen für die Argininbernsteinsäure-Erkrankung. DieArgininbernsteinsäure-Krankheitist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit einem Defekt des Enzyms Argininosuccinat-Lyase (Enzym des Harnstoffzyklus). Dadurch wird der Ammoniumspiegel im Blut erhöht. Es verklumpen Ammonium, Argininosuccinat und Citrullin im Blut. Es kommt zum häufigen Erbrechen mit Krampfanfällen, die bald nach der Geburt zum Tode führen können. Die Erkrankung ist nicht heilbar, es muss die Vermehrung von Ammoniak im menschlichen Körper verhindert werden. Ein lebenlang muss darauf geachtet werden, dass nicht zu viel an Eiweiß zu sich genommen wird und Fette und Glucose mittels Infusionen gegeben werden. Die Prognose ist von der Behandlung abhängig. Das Sterberisiko ist sehr hoch.

Definition	Bei einer Argininbernsteinsäure-Krankheitkommt es zu Defekten im Harnsäureabbau
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Agininosuccinatlyase-Mangel Argininosuccinaturie
Pathogenese	Bei der Argininbernsteinsäure-Krankheit kann das Enzym Argininosuccinat-Lyase nicht mehr Argininosuccinat zu Arginin und Fumarat spalten und damit läuft der Harnstoffzyklus nicht mehr vollständig ab. Ammonium, Citrullin und Arginiosuccinat häufen sich im Blut an
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 7: Gen ASL)
Symptome	zuerst: verminderte Körpertemperatur, Erbrechen, Hypotonie, Anorexie, Verhaltensstörungen (Lethargie), Wachstumsstillstand, Trinkschwäche später: Krampfanfälle bis Koma, Hepatomegalie, trockene Haut
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: Blut (Ammonium erhöht, Citrullin erhöht), Urin (Arginiosuccinat erhöht), Gentest
Komplikationen	Koma Tod ADHS arterielle Hypertonie Leberzirrhose
Therapie	Ernährungstherapie: wenig Proteine (Milchprodukte, Fleisch, Wurst, Fisch, Nüsse, Eier), Lipide/Glucose (intravenös), Obst, Gemüse, Reis, Kartoffeln Operative Therapie: Hämodialyse, Lebertransplantation