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Armfield-Syndrom

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Armfield-Syndrom

Das Armfield-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit geistiger Retardierung, Epilepsie und Minderwuchs. Die Ursache ist eine Mutation auf einem X- Chromosom. Es sind dabei nur die Krankheitszeichen behandelbar.

Leitmerkmale: Minderwuchs, Epilepsie, geistige Retardierung, kleine Hände/Füße
Definition Beim Armfield-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die seit der Geburt vorhanden ist und vor allem vom Minderwuchs und der geistigen Behinderung geprägt ist

Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal rezessiv
Symptome
  • geistige Behinderung
  • Minderwuchs
  • Akromikrie (kleine Hände/Füße)
  • zerebrale Krämpfe
  • Begleiterscheinungen: Katarakt, Glaukom, Gaumenspalte
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen

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