Aromatase-Exzess-Syndrom

weibliches Geschlecht: vorzeitige Pubertätsentwicklung
männliches Geschlecht: vorzeitige Pubertätsentwicklung, Gynäkomastie, Kleinwuchs, Wachstumsbeschleunigung (beschleunigte Knochenreifung), Hypogonadismus

Hyperöstrogenismus, hereditäre präpubertäre Gynäkomastie sind weitere Bezeichnungen für das Aromatase-Exzess-Syndrom. Das Aromatase-Exzess-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit zu viel Östrogen im Blut. Bei der Erkrankung ist das Enzym Aromatase sehr aktiv, so dass es zu einem vermehrt vorhandenen Östrogenspiegel im Blut kommt.

Definition	Beim Aromatase-Exzess-Syndrom handelt es sich um eine angeborene, sehr seltene endokrine Erkrankung mit schneller Pubertätsentwicklung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Hyperöstrogenismus Hereditäre präpubertäre Gynäkomastie
Vorkommen (vor allem bei)	Kinder Jugendliche
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 15, Genort q21.2, CYP19A1-Gen)
Symptome	weibliches Geschlecht: vorzeitige Pubertätsentwicklung männliches Geschlecht: vorzeitige Pubertätsentwicklung, Gynäkomastie, Kleinwuchs, Wachstumsbeschleunigung (beschleunigte Knochenreifung), Hypogonadismus
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Östrogen erhöht
Differentialdiagnose	Aromatase-Mangel
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: operative Korrektur