Aromatase-Mangel

weibliche Neugeborenen: Intersexualität (Klitoris-Megalie), Follikelzysten, polyzystisches Ovar-Syndrom, Amenorrhoe, ausbleibender Pubertätsschub, Unfruchtbarkeit
männliche Neugeborene: Kryptorchismus, Hochwuchs

Ein Aromatase-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die angeboren ist und deren Krankheitszeichen durch vermindertes Östrogen und erhöhtes Testosteron gekennzeichnet sind. Durch ein fehlerhaft hergestelltes Enzym Aromatase kommt es zu einer verminderten Umwandlung von Testosteron in Estradiol. Dies führt zu einer Vitalisierung bei Frauen.

Definition	Beim Aromatase-Mangel handelt es sich um eine sehr seltene hormonelle Erkrankung mit gehäuftem Testosteron im Blut
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 15, Genort q21.2, CYP19A1-Gen)
Symptome	weibliche Neugeborenen: Intersexualität (Klitoris-Megalie), Follikelzysten, polyzystisches Ovar-Syndrom, Amenorrhoe, ausbleibender Pubertätsschub, Unfruchtbarkeit männliche Neugeborene: Kryptorchismus, Hochwuchs
Diagnose	Anamnese: Klinik Labor: Östrogen erniedrigt, Testosteron erhöht
Differentialdiagnose	adrenogenitales Syndrom hypogonadotroper Hypogonadismus Aromatase-Exzess-Syndrom
Komplikationen	Osteoporose Genu valgum
Therapie	Medikamentöse Therapie: Östrogene, Gestagene (Mädchen), Östrogene (Männer) Operative Therapie: operative Korrektur