Arterial-Tortuosity-Syndrom

Gefäße/Herz: Hypertonie,Herzinsuffizienz
Lungen: Atemstörungen
Allgemeinsymptome: Cutis laxa, faziale Dysmorphien (langes Gesicht/ Hypertelorismus/ schräg verlaufende Lidspalten/ hängende Wangen/ hoher Gaumen/ Mikrognathie), Hernien, Keratokonus, Skelettanomalien (Hypermobilität der Gelenke/ Kontrakturen)

Beim Arterial-Tortuosity-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung des Bindegewebes. Es kommt hierbei zu geschlängelten und verlängerten Arterien.

Definition	Als Arterial-Tortuosity-Syndrom bezeichnet man eine seltene Bindegewebserkrankung der Arterien
Vorkommen (vor allem bei)	Kleinkinder
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 20, Genort q13.12, SLC2A10-Gen)
Symptome	Gefäße/Herz: Hypertonie,Herzinsuffizienz Lungen: Atemstörungen Allgemeinsymptome: Cutis laxa, faziale Dysmorphien (langes Gesicht/ Hypertelorismus/ schräg verlaufende Lidspalten/ hängende Wangen/ hoher Gaumen/ Mikrognathie), Hernien, Keratokonus, Skelettanomalien (Hypermobilität der Gelenke/ Kontrakturen)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut, Gelenkem Gesicht Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: EKG, Sonografie, Angiografie, MRT, CT
Differentialdiagnose	Ehlers-Danlos-Syndrom Loeys-Dietz-Syndrom Manfan-Syndrom Okzipitalhorn-Syndrom
Komplikationen	Herzversagen Aneurysma Dissektionen der Gefäße Depression Stenosen Ischämien
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome