Arthrogrypose-renale Dysfunktion-Cholestase-Syndrom

ARC-Syndrom, Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom, Arthrogryposis-renal Dysfunction-Cholestasis, Arthrogryposis-renal-Dysfunction- Cholestasis-Syndrome sind weitere Bezeichnungen für das Arthrogrypose-renale Dysfunktion-Cholestase-Syndrom. Beim Arthrogrypose-renale Dysfunktion-Cholestase-Syndrom handelt es sich um eine seltene vererbte Erkrankung. Es kommt hierbei zu einer Arthrogryposis multiplex congenita, eine renalen Tubulopathie und zu einer Cholestase. Die Beschwerden sind von Fall zu Fall sehr verschieden. Die meisten davon Betroffenen sterben im ersten Lebensjahr.

Definition	Beim Arthrogrypose-renale Dysfunktion-Cholestase-Syndrom handelt es sich um eine seltene erbliche multisystemische Fehlbildungserkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	ARC-Syndrom Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Arthrogryposis-renal Dysfunction-Cholestasis Arthrogryposis-renal-Dysfunction-Cholestasis-Syndrome
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv Typ I: Chromosom 15, Genort q26.1, VPS33B-Gen Typ II: Chromosom 14, Genort q24.3, VIPAS39-Gen)
Symptome	Nieren: Polyurie, Aminoazidurie, Glykosurie, Phosphaturie, Bikarbonatverlust, Fanconi-Syndrom Leber: Cholestase, Gallengangsatresie, Ablagerung von Lipofuszin Gelenke: Steife Haut: schlaff, Ichthyose, Ikterus Gesicht: tiefsitzende Ohren, hoher Gaumen, schnabelförmige Nase, kleine vordere Fontanelle Allgemeinsymptome: schwere Gedeihstörung, schwere Blutungen, Durchfälle, Infektanfälligkeit (rezidivierende Fieberschübe), Hypothyreose, Herzfehler, Schallleitungsschwerhörigkeit, Hirnfehlbildungen
Diagnose	Je nach betroffenen Organ: Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Gesicht, Haut, Gelenke Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse
Differentialdiagnose	Byer-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita
Komplikationen	Leberzirrhose Tod
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome