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Arthromyodysplasie

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Arthromyodysplasie

Rossi-Syndrom, kongenitale Arthromyodysplasie, Arthrogyposis multiplex congenita, angeborene multiple Gelenkstarre, Guerin-Stern-Syndrom, Myodystrophia fetalis deformans, Kuskokvim-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die Arthromyodysplasie. Von einer Arthromyodysplasie spricht man, wenn eine kongenitale Gelenkversteifung vorliegt, Es kommt hierbei zu einer Fehlbildung der Extremitäten durch Veränderungen an den Muskeln, Sehnen und am Bindegewebe mit Folgen für die Mobilität der Gelenke. Die Erkrankung kann nur einzelne Gelenke betreffen, aber auch mehrere Gelenke bis hin zu Organ- und Gehirnfehlbildungen. Ziel der Behandlung ist es eine Steh- und Gehfähigkeit und eine selbstständige Nahrungsaufnahme zu erlangen.


Leitmerkmale:  angeborene Kontrakturen
Definition Bei der Arthromyodysplasie handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit hochgradigen Muskelkontrakturen

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Rossi-Syndrom
  • Kongenitale Arthromyodysplasie
  • Arthrogyposis multiplex congenita
  • Angeborene multiple Gelenkstarre
  • Myodystrophia fetalis deformans
  • Kuskokvim-Syndrom
  • Guerin-Stern-Syndrom
Vorkommen
(vor allem bei)
  • Männer: Säuglinge
Einteilung
(Münchner Klassifikation)
  • Typ I: es sind vor allem die Extremitäten davon betroffen, weniger die Nacken-/ Rumpfmuskulatur
    • Typ Ia: Fehlbildungen vor allem an den Händen/Füßen
    • Typ Ib: die gesamte Extremität ist betroffen mit Schulter-/ Hüftgelenk
  • Typ II: es treten zusätzlich zu Typ I Fehlbildungen an den Organen auf (Kopf/ Harnblase/ Bauchdecke/ Wirbelsäule)
  • Typ III: dazu Fehlbildungen am zentralen Nervensystem
Begleiterkrankungen
  • Brown-Syndrom
  • Freeman-Sheldon-Syndrom
  • Osteochondrodysplasie
  • Pterygium-Syndrom
Ursachen
  • unklar
  • evtl. frühe embryonale Entwicklungsstörung
Symptome
  • Gelenke: Kontrakturen (Beuge-/Streckstellung), Steife, fehlende Hautfalten auf der Beugeseite, Grübchen an der Streckseite
  • Muskulatur: verkümmert/fehlend, kraftlos
  • Füße: Klumpfuß
  • weitere Fehlbildungen: Organe, zentrales Nervensystem
Diagnose Anamnese: Klinik, Vorerkrankungen
Körperliche Untersuchung: Gelenke
Apparative Diagnostik: Röntgen-Thorax, MRT, EMG
Differentialdiagnose
  • angeborene Ankylosen
  • Gelenksynostosierungen
  • Myopathien
  • Myositis ossificans congenita
  • Sklerodermie
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Krankengymnastik, passive Gelenkmobilisierung, Ergotherapie, orthopädische Hilfsmittel
  • Operative Therapie: Korrektur der Fehlbildungen