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Arts-Syndrom
Das Arts-Syndrom ist eine sehr selten auftretende Erkrankung mit Schwerhörigkeit, Ataxie und Optikusatrophie. Die Erkrankung tritt gleich nach der Geburt auf. Sie ist sehr selten, da es bekannterweise nur sehr wenige Familien gibt, die davon betroffen sind. Bei Jungen sind die Krankheitszeichen stärker vorhanden als bei Mädchen. Es kommt zu einer starken Abnahme der Fein- wie auch der Grobmotorik. Das Hör- und Sehvermögen nimmt mit dem Alter sehr stark ab. Eine vollständige Heilung der Erkrankung ist nicht möglich, es können nur die Krankheitszeichen abgemildert werden. Es kann auch vorkommen, dass die Kinder an einer Infektion versterben.
Leitmerkmale: Ataxie, Schwerhörigkeit, Sehstörungen bei Neugeborenen
Definition | Bei einem Arts-Syndrom kommt es zu Ataxie und Schwerhörigkeit schon beim Neugeborenen |
Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome Test: Hören, Sehen Labor: Genuntersuchung |
Therapie |
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Prognose |
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ff