Aspartylglukosaminurie

Allgemeinsymptome: verzögerte Sprachentwicklung (später fast vollständiger Sprachverlust), Hyperkinese, Ungeschicklichkeit, geistige Behinderung (schreitet voran), Hyperkinesie, faziale Dysmorphien, leichte Kyphoskoliose, Bewegungsprobleme
evtl.: Hernien, Cutis laxa, Gesichtsdysmorphien, vermehrte Atemwegsinfekte, Kleinwuchs, Hepatosplenomegalie, Hernien, Osteoporose, Hypermobilität, Krampfanfälle

Aspartyl-Glukosdaminidase-Mangel ist eine weitere Bezeichnung für die Aspartylglukosaminurie. Als Aspartylglukosaminurie bezeichnet man eine seltene angeborene lysosomale Speicherkrankheit mit fortschreitender Einschränkung der intellektuellen Leistungsfähigkeit. Es kommt hierbei zu Einlagerungen von Glykoasparagin ins Gewebe (Leber, Niere, Zentralnervensystem). Der Körper kann dadurch keine Fette, Proteine oder Zucker abbauen. Es kommt zu einer schrittweisen Zerstörung des Gewebes und der Organe. Säuglinge sind meist noch ohne Krankheitszeichen. Diese machen sich erst im zweiten bis dritten Lebensjahr bemerkbar. Mit zunehmendem Alter kommt es zu einer Minderung der Intelligenz und der psychomotorischen Fähigkeiten.

Definition	Bei der Aspartylglukosaminurie handelt es sich um eine seltene Speicherkrankheit, die vor allem in Finnland auftritt
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Aspartyl-Glukosdaminidase-Mangel
Vorkommen (vor allem)	Finnland zwischen dem 2.und 5. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 4, Genort q34.3, AGA-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: verzögerte Sprachentwicklung (später fast vollständiger Sprachverlust), Hyperkinese, Ungeschicklichkeit, geistige Behinderung (schreitet voran), Hyperkinesie, faziale Dysmorphien, leichte Kyphoskoliose, Bewegungsprobleme evtl.: Hernien, Cutis laxa, Gesichtsdysmorphien, vermehrte Atemwegsinfekte, Kleinwuchs, Hepatosplenomegalie, Hernien, Osteoporose, Hypermobilität, Krampfanfälle
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Urin (Aspartyglykosamin erhöht, Aktivität der Aspartylglucosaminhydrolase in Lymphozyten/Fibroblasten vermindert) Apparative Diagnostik: Röntgen (verdickte Schädelkalotte, unregelmäßige Wirbelkörper), MRT
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Prognose	Die davon Betroffenen sterben meistens zwischen dem 25. und 35. Lebensjahr.