Asphyxierende Thoraxdysplasie

Morbus Jeune, Jeune-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für die asphyxierende Thoraxdysplasie. Die asphyxierende Thoraxdysplasie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Fehlbildung des Knorpel-/ Knochengewebes. Bertoffen davon sind vor allem der Thorax, das Becken und die Arme/Beine. Dadurch dass der Brustkorb verengt ist kommt es Atemstörungen und dauerhaften Beschwerden hinsichtlich des Atemsystems. Behandelt werden kann die Erkrankung nur durch Unterstützung der Atmung, Behebung von Atemwegsinfektionen und einer operativen Erweiterung des Brustkorbes. Die Nieren- und Leberfunktion muss regelmäßig kontrolliert werden, damit es zu keiner Insuffizienz der beiden Organe kommt. Die Prognose hängt erheblich vom Ausmaß der Erkrankung ab. Die Mortalität ist aber allgemein sehr hoch.