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Atelosteogenesis Typ I
Die Atelosteogenesis Typ I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit unvollständiger Knochenbildung des Skeletts. Es kommt dabei zu Verkürzungen der Oberarme, Oberschenkel, Brustwirbelsäule und zu typischen Gesichtsmissbildungen (Gaumenspalte, Rückverlagerung des Unterkiefers, eingesunkene Nasenwurzel, breite Stirn, großer Augenabstand). Es werden dabei drei verschiedene Typen unterschieden. Die Erkrankung kann nicht behandelt werden, die Kinder versterben bald nach der Geburt, oder werden schon tot geboren. Es kann nur versucht werden die Krankheitsbilder zu mildern.
Leitmerkmale: kurze Gliedmaßen von Geburt an
Definition | Bei der Atelosteogenesis Typ I handelt es sich um seine Erkrankung, bei der von Geburt an es zu einer unvollständigen Knochenbildung kommt |
Weitere Bezeichnungen (Synonyme) |
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Ursachen |
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Symptome |
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Diagnose | Anamnese: Symptome Labor: Gentest Apparative Diagnostik: Sonographie, Röntgen |
Komplikationen |
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Therapie |
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Prognose | Unheilbar, die Kinder sterben meistens in den ersten Tagen nach der Geburt. |
ff