Krankheiten
Atkin-Flaitz-Syndrom

 Zurück zur alphabetischen Auswahl

Atkin-Flaitz-Syndrom

Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit geistiger Behinderung/ Minderwuchs und Makrozephalie, sie ist angeboren. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. Da nur wenige Patienten davon betroffen sind ist die Ursache der Erkrankung nicht bekannt. Somit kann die Krankheit auch nicht ausgeheilt werden, es können nur die Symptome behandelt werden.

Leitmerkmale:  geistige Behinderung, Makrozephalie, Minderwuchs von Geburt an
Definition Beim Aktin-Flaitz-Syndrom werden die Missbildungen über das X-Chromosom von den Müttern an die Kinder weitergegeben 

Ursachen
  • Vererbung: X-chromosomal dominant
Symptome
  • geistige Behinderung
  • großer Schädel (Makrozephalie)
  • Minderwuchs
  • Gesichtsmissbildungen
  • vergrößerte Hoden
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese

Differentialdiagnose
  • Clark-Baraitser-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

ff