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ATR-16-Syndrom

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ATR-16-Syndrom

Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung Syndrom, Deletionssyndrom 16p ist eine weitere Bezeichnung für die ATR-16-Syndrom. Das ATR-16-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit geistiger Retardierung und Mikrozephalie. Die Ursache hierfür liegt im Chromosom 16. Die Erkrankten leiden vor allem an einer Alpha-Thalassämie, das heißt es ist weniger Hämoglobin im Blut vorhanden, als es sein sollte, und die Erythrozyten sind kleiner als normal. Die Therapie hängt von den Krankheitszeichen ab, die eigentliche Erkrankung ist nicht heilbar. Eine Prognose ist sehr schwierig. Sie hängt vor allem vom Grad der Intelligenzminderung ab.

Leitmerkmale: Alpha-Thalassämie, kleiner Kopfumfang, geistige Behinderung seit der Geburt
Definition

Beim ATR-16-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Mikrozephalie mit geistiger Retardierung

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung Syndrom
  • Delektionssyndrom 16p
Ursachen
  • Vererbung: Chromosom 16 (Gen HBA1, HBA2)
Symptome
  • geistige Behinderung
  • Kopf: kleiner Schädel, kleine Ohren, vorstehende Nasenwurzel
  • Ikterus
  • Alpha-Thalassämie
  • Klumpfüße
  • Splenomegalie
  • Hepatomegalie
Diagnose Anamnese: Symptome, Familienanamnese
Labor: Gentest

Differentialdiagnose
  • ATR-X-Syndrom
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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