ATR-X-Syndrom

X chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das ATR-X-Syndrom. Das ATR-X-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit schwerer Entwicklungsstörung. Sie kommt nur bei männlichen Patienten vor und wird über das X-Chromosom vererbt. Die ersten Symptome treten bereits nach der Geburt auf. Sie äußeren sich in einer schweren Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung. Missbildungen sind am Gesicht zu sehen und Anomalien an den Gliedmaßen. Für diese Erkrankung steht keine kausale Therapie zur Verfügung. Es können nur die auftretenden Krankheitsbilder gemildert werden. Die Lebenserwartung ist vermindert.

Definition	Beim ATR-X-Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit vielfältigen Auswirkungen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	X chromosomales Alpha-Thalassämie-Geistige Retardierung Syndrom
Vorkommen (vor allem bei)	Männer
Allgemein	Frauen können nur Überträger sein, erkranken aber nicht
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal rezessiv (Chromosom Xq21.1)
Symptome	Nase: flacher Nasenrücken, kleine dreieckige Stupsnase Unterlippe: vorgestülpt Augen: Oberlidfalte (Epikanthus), großer Augenabstand Gesicht: schlaff Genitale: fehlender Hodenabstieg (Descensus testi) Verdauungstrakt: gastro-ösophagealer Reflux Allgemeinsymptome: eingeschränktes Sprachvermögen, Verzögerung der geistigen und körperlichen Entwicklung, Lernschwierigkeiten
Diagnose	Anamnese: Symptome Labor: rote Blutkörperchen (Thalassämie), Genuntersuchung
Differentialdiagnose	Angelmann-Syndrom Coffin-Lowry-Syndrom ATR-16-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlungen der Fehlbildungen