Atrophia gyrata der Choroidea und Retina

Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Ernährungstherapie: Arginin-/eiweißarm

HOGA, Hyperornithinämie, Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut, Ornithin-Aminotransferase-Mangel sind weitere Bezeichnungen für die Atrophia gyrata der Choroidea und Retina. Die Atrophia gyrata der Choroidea und Retina ist eine seltene Erbkrankheit. Es kommt hierbei zu einer Netzhautdystrophie, Kurzsichtigkeit und vorzeitigem Katarakt. Es kommt hierbei zu einer Hyperornithinämie.

Definition	Eine als Atrophia gyrata der Choroidea und Retina bezeichnete Erkrankung ist sehr selten und betrifft vor allem die Augen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	HOGA Hyperornithinämie Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut Ornithin-Aminotransferase-Mangel
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 10, Genort q26.13, OAT-Gen)
Symptome	Augen: Sehstörungen (Nachtblindheit/ Einengung des Gesichtsfeldes/ Myopie), Katarakt (mit 10-20 Lebensjahre), Blindheit (mit 40-50 Lebensjahre), Atrophie der Netz-/Aderhaut, Astigmatismus
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen (Sehtest, Spaltlampe) Labor: Ornithin erhöht (Blut/Urin/Liquor), Genanalyse Apparative Diagnostik: Ophthalmoskopie, optische Kohärenztomografie, Elektroretinogramm
Differentialdiagnose	Choroideremie Retinopathia pigmentosa Makuladegeneration
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Ernährungstherapie: Arginin-/eiweißarm