Atypischer HSD10-Mangel

Atypische Form des HSD10 Mangel, X-chromosomale, syndromale, geistige Retardierung Typ 10 sind weitere Bezeichnungen für den atypischen HSD10-Mangel. Unter einem atypischen HSD10-Mangel versteht man eine seltene angeborene Form des HSD10-Mangels.

Definition	Beim atypischen HSD10-Mangel handelt es ich um eine seltene neurometabolische Erkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Atypische Form des HSD10 Mangel X-chromosomale, syndromale, geistige Retardierung Typ 10
Ursachen	Vererbung: X-chromosomal-rezessiv (X-Chromosom, Genort p11.22, HSD17B10-Gen)
Symptome	Allgemeinsymptome: leichte geistige Retardierung, komplexe Bewegungsstörung der Extremitäten-/ Gesichtsmuskulatur Verhaltensauffälligkeiten: Aggressivität, Halluzinationen, Agitiertheit, Selbstverletzungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome