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Aurikulo-kondyläres Syndrom

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Aurikulo-kondyläres Syndrom

Fragezeichenohr-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Aurikulo-kondyläre Syndrom. Das Aurikulo-kondyläres Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Fehlbildungen am Ohr und am Unterkiefer. Die Erkrankung tritt beidseitig auf. Die Krankheitsbilder sind schon bei der Geburt ersichtlich. Die Ohrmuschel ist zwischen dem Ohrläppchen und dem oberen Ohr gespalten. Der Unterkiefer ist fehlgebildet und das Kinn sehr schmal ausgebildet. Das Syndrom kann nicht geheilt werden, es können nur die Symptome behandelt werden.

Leitmerkmale: Ohr- Missbildungen, Unterkieferfehlbildungen bei Geburt und im Kleinkindalter
Definition Beim Aurikulo-kondyläres Syndrom handelt es sich um Missbildungen am Unterkiefer/Ohr von Geburt an

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Fragezeichenohr-Syndrom
Ursachen
  • Vererbung: autosomal- dominant oder -rezessiv (Chromosom 1/ 6 /20)
Symptome
  • Ohr: Spalt zwischen den Ohrläppchen, glatte/ nach dorsal gedrehten Ohrmuscheln
  • Unterkiefer: unterentwickelt, schmales Kinn, Kiefergelenk funktionseingeschränkt
  • Mund: kleine Öffnung (Mikrostomie), kleine Zunge (Mikroglossie), Gaumenspalte
  • Gesicht: Asymmetrie
  • Allgemeinsymptome: Schwerhörigkeit, Dyspnoe, Ptose
Diagnose Anamnese: Symptome
Apparative Diagnostik: Sonographie

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome
Bilder

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