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Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom

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Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom (ALPS)

Canale-Smith-Syndrom, FAS-Mangel sind weitere Bezeichnungen für das autoimmune lymphoproliferative Syndrom. Beim autoimmunen lymphoproliferativen Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung der Lymphozyten. Diese haben normalerweise eine begrenzte Lebensdauer und der Abbau alter und der Aufbau neuer Zellen halten sich die Waage. Deren Anzahl ist bei diesem Krankheitsbild erhöht, da ein regulärer Abbau der Lymphozyten gestört ist. Es liegt ein Fehler an einem Baustein eines Eiweißes vor, das für den Abbau der Lymphozyten verantwortlich ist. Die nicht abgebauten Abwehrzellen sammeln sich somit im Körper, aber besonders in der Milz, in der Leber und in den Lymphdrüsen. Diese vergrößern sich mit der Zeit. Die gehäuft anfallenden Lymphozyten können aber auch den Körper selbst angreifen, vor allem zerstören sie rote und weiße Blutkörperchen und die Thrombozyten.

Leitmerkmale:  Milz-/Lebervergrößerung, vermehrte Lymphozyten im Blut
Definition Das autoimmune lymphoproliferative Syndrom ist eine angeborene chronische Erkrankung verursacht durch eine Fehlsteuerung des Abwehrsystems

Arten
  • Typ Ia: Chromosom 1, Genlokus q24.3, TNFSF6-Gen
  • Typ Ib: Chromosom 10, Genlokus q23.31, TNFSF6-Gen
  • Typ II: Chromosom 2, Genlokus q33.1, CASP10-Gen
  • Typ III: Chromosom 1, Genlokus p13.2, NRSA-Gen
Ursachen
  • Vererbung: autosomal dominant/-rezessiv
Symptome
  • Vergrößerungen: generalisierte Lymphknotenschwellung, Splenomegalie, Hepatomegalie
  • Blut: Neutropenie, hämolytische Anämie, Autoimmunthrombozytopenie 
Diagnose Anamnese: Klinik
Labor: Blutbild, Lymphozyten erhöht, IgG/IgA erhöht, Genuntersuchung

Differentialdiagnose
  • Infektionskrankheiten
  • Tumore
Komplikationen
  • maligne Lymphome
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome

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