Autonome hereditäre sensorische Neuropathie I

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1, CMT Typ 1, CMT1, HMSN1 sind weitere Bezeichnungen für die autonome hereditäre sensorische Neuropathie I. Die autonome hereditäre sensorische Neuropathie I ist eine angeborene Neuropathie, die durch verschiedene Gendefekte ausgelöst wird. Es kommt hierbei zu einer Demyelinisierung und damit zu einer Beeinträchtigung der Nervenleitgeschwindigkeit. Dadurch ist die Feinmotorik und die Gehfähigkeit vermindert.

Definition	Als autonome hereditäre sensorische Neuropathie I bezeichnet man eine langsam fortschreitende neurologische Erkrankung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 CMT Typ 1 CMT1 HMSN1
Vorkommen (vor allem)	zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A (CMT1A): Chromosom 17, Genort p11.2, PMP22-Gen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B (CMT1B): Chromosom 1, Genort q23.3, MPZ-Gen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C (CMT1C): Chromosom 16, Genort p13.13, LITAF-Gen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1D (CMT1D): Chromosom 10, Genort q21.3, EGR2-Gen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E (CMT1E): Chromosom 17, Genort p11.2, PMP22-Gen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F (CMT1F): Chromosom 8, Genort p21.2, NEFL-Gen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1G (CMT1G): Chromosom 8, Genort q21.13, PMP2-Gen
Symptome	Motorik: Gangstörung, motorische Ungeschicklichkeit Skelettsystem: Hohlfuß, Extremitäten (Parese: zuerst Beine später auch Arme) Muskulatur: Schwäche, Atrophie (Unterschenkel), schwere Schmerzenattacken Allgemeinsymptome: keine Reflexe, Sensibilitätsstörungen
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Nervenleitgeschwindigkeit Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: Elektroneurografie, Elektromyografie
Differentialdiagnose	Amyloidose Polyneuropathie Lepra-Neuropathie diabetisches Fußsyndrom alkoholische Neuropathie Tabes dorsalis
Komplikationen	Spontanfrakturen Osteomyelitis Knochennekrose neuropathische Arthropathien
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome