Autosomal dominante Ichthyose

Ichthyosis vulgaris, Fischschuppenkrankheit sind weitere Beziehungen für die autosomal dominanten Ichthyose. Als autosomal dominante Ichthyose wird eine vererbte Störung der Verhornung der Haut. Am meisten davon betroffen sind die Gliedmaßen, selten der Rumpf und das Gesicht. Die Ausprägung der Symptome kann sehr unterschiedlich sein. Sie können nur minimal ausgeprägt sein, aber es können auch sehr große, dicke Schuppen auftreten.

Definition	Bei der autosomal dominanten Ichthyose handelt es sich um eine vererbte Verhornungsstörung mit sehr unterschiedlicher Ausprägung
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Ichthyosis vulgaris Fischschuppenkrankheit
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 1, Genort q21.3, FLG-Gen)
Symptome	Schuppen: hellgrau bis braun-schwarz, festsitzend, v.a. an den Extremitäten (Streckseiten der Beine), nicht in den Kniekehlen/Achseln/ Ellenbeugen/Leiste Haut: verminderte Schweißproduktion, verminderte Talgabsonderung, verdickte Haut an den Handflächen/ Fußsohlen, verstärkte Handlinienzeichnung (Ichthyosehand)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Haut Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	X-chromosomal-rezessive Ichthyose atopisches Ekzem
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Hitze/Anstrengung vermeiden, UV-Bestrahlung