Autosomal dominante Optikusatrophie

Als autosomal dominante Optikusatrophie bezeichnet man eine Gruppe von sehr seltenen Erkrankungen deren Hauptmerkmal eine Optikusatrophie ist. Es handelt sich dabei um eine vererbbare Neuropathie des Sehnervs. Es degenerieren die Ganglienzellen der Netzhaut. Dadurch kommt es zu einem Visusverlust, der unterschiedlich stark auftritt und schon im Kindesalter sich bemerkbar macht.

Definition	Bei der autosomal dominanten Optikusatrophie handelt es sich um eine Erkrankung der Ganglienzellen der Retina
Einteilung/Ursachen	DAO+ (Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom): Vererbung autosomal-dominant, Chromosom 3, Genort q29, OPA1-Gen OPA1 (autosomal-dominante Optikusatrophie Typ Kjer): Vererbung autosomal-dominant, OPA1-Gen OPA2: Vererbung X-chromosomal-rezessiv, X-Chromosom, Genort p11.4 – 1, OPA2-Gen OPA3 (Costeff-Syndrom): Vererbung autosomal-dominant, Chromosom 19, Genort q134.32, OPA3-Gen OPA4: Chromosom 18, Genort q 12.2- 12.3, OPA4-Gen OPA5: Vererbung autosomal-dominant, Chromosom 12, Genort q12.1- 13.1, OPA5-Gen OPA6: Vererbung autosomal-rezessiv, Chromosom 8, Genort q21-22, Opa6-Gen OPA7: Vererbung autosomal-rezessiv, Chromosm 11, Genort q14.1, TMEM126A-Gen
Symptome	Sehen: Verlust an Sehschärfe/Farbsehvermögen (Blau-Gelb)
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Augen Labor: Genanalyse Apparative Diagnostik: Augenspiegelung (Verblassung der Papille)
Differentialdiagnose	lebersche hereditäre Optikusneuropathie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome