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Krankheiten
Autosomal dominante zerebelläre Ataxie

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Autosomal dominante zerebelläre Ataxie

Kleinhirnataxie, spinozerebelläre Ataxie sind weitere Bezeichnungen für die autosomal dominante zerebelläre Ataxie. Als autosomal dominante zerebelläre Ataxie bezeichnet man eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen Nervenzellen verloren gehen und somit bestimmte Kleinhirnareale oder Nervenbahnen nicht mehr richtig funktionieren. Die Krankheitszeichen richten sich danach, welche Gehirnregion des Kleinhirns vom Ausfall davon betroffen ist. Die Erkrankungen verlaufen fortschreiten, die Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufes kann dabei aber stark schwanken. Meist sind die Krankheiten erst im Alter ersichtlich, da die zugrundliegenden Prozesse erst sehr spät erkennbare Symptome auslösen.


Leitmerkmale:  langsam fortschreitende Gang-/Stand-/Extremitätenataxie
Definition Bei der autosomal dominant zerebellären Ataxie handelt es sich um eine Gruppe von neurodegenerativen Erkrankungen, die vererbt werden

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Kleinhirnataxie
  • Spinozerebelläre Ataxie
Vorkommen
(vor allem bei)
  • zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr
Einteilung
  • ADCA Typ I: degenerativer Prozess an den Sehnerven, ponto-medulläres System, Basalganglien, zerebraler Kortex, spinale Bahnen, periphere Nerven
  • ADCA Typ II: degenerativer Prozess am Kleinhirn, Retina
  • ADCA Typ III: degenerativer Prozess nur am Kleinhirn
  • ADCA Typ VI: mit Epilepsie
Ursachen
  • Vererbung: 40 verschiedene Mutation
Symptome Langsam fortschreitend:
  • Allgemeinsymptome: Sprechstörungen, Gangataxie, Sehstörungen, gestörten Augenbewegungen
Diagnose Anamnese: Klinik
Apparative Diagnostik: CT, MRT (Atrophie des Kleinhirns)
Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome