Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose

Als autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose bezeichnet man eine Gruppe von vererbten Hautkrankheiten. Es kommt hierbei zu einer nicht normalen Verhornung und Schuppung der Haut des gesamten Körpers. Ursache dafür sind Mutation an Genen, die für die Hautbarriere und für die Lipidzusammensetzung im Stratum corneum der Epidermis verantwortlich sind.

Definition	Bei der autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose handelt es sich um eine schwere Form der Ichthyosis vulgaris
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv Typ I: Chromosom 14, Genort q12, TGM1-Gen Typ II: Chromosom 17, Genort p13.1, ALOX12B-Gen Typ III: Chromosom 17, Genort p13.1, ALOXE3-Gen Typ VIa: Chromosom 2, Genort q35, ABCA12-Gen Typ VIb: Chromosom 2, Genort q35, ABCA12-Gen Typ V: Chromosom 19, Genort p13.12, CYP4F22-Gen Typ VI: Chromosom 5, Genort q33.3, NIPAL4-Gen Typ VII: Chromosom 12, Genort p11.2- 13.1 Typ VIII: Chromosom 10, Genort q23.31, NIPN-Gen Typ IX: Chromosom 15, Genort q26.3, CERS3-Gen Typ X: Chromosom 6, Genort p21.31, PNPLA1-Gen Typ XI: Chromosom 11, Genort q24.3, ST14-Gen Typ XII: Chromosom 19, Genort p13.12, CASP14-Gen Typ XIII: Chromosom 12, Genort q13.3, SDR9C7-Gen Typ XVI: Chromosom 19, Genort q13.33, SULT2B1-Gen
Symptome	Haut: keine oder starke Hautrötung, Schuppen (fein/ hellbraun bis dick/ plattenartig/ dunkel, die einzelnen Schuppen liegen in Lamellen übereinander), verminderte Schweißbildung (Hitzestau!) Nägel: verdickt, gebogen, Rillen, Uhrglasnägel
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse
Differentialdiagnose	Ichthyosis vulgaris Netherton-Syndrom X-chromosomal-rezessive Ichthyose
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Keratolytika, Retinoide