Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Infantile polyzystische Nierenerkrankung, AKPKD sind weitere Bezeichnungen für die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung. Bei der autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung handelt es sich um eine seltene, vererbte Erkrankung der Nieren. Der Krankheitsablauf ist noch nicht erforscht. Eine Fehlfunktion der Zilien spielt aber eine entscheidende Rolle. Die Lebenserwartung ist hierbei sehr stark verkürzt.

Definition	Als autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung bezeichnet man eine Nierenerkrankung mit vielen Zysten mit Leberfibrose
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Infantile polyzystische Nierenerkrankung AKPKD
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 6, Genlokus 21.1-12, PKHD1-Gen)
Symptome	Nieren: stark vergrößert, Bauchschmerzen, Polyurie, Polydipsie, rezidivierende Harnwegsinfekte, Proteinurie, Hämaturie, chronische Niereninsuffizienz, arterielle Hypertonie Leber: Cholangitiden, Cholestase, Malabsorption, Leberfibrose, Leberzirrhose Atemsystem: respiratorische Insuffizienz, pulmonale Infekte, Potter-Sequenz
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Körperliche Untersuchung: Blutdruck Labor: Genanalyse, Kreatinin-Clearance, Urin Apparative Diagnostik: Sonografie, CT, Ausscheidungsurografie, Nieren- / Leberbiopsie
Differentialdiagnose	autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung Bardet-Biedl-Syndrom Leukämie Joubert-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Mitralklappenprolaps multizystische Nierendysplasie Nephroblastom Nephronophthise Von-Hippel-Lindau-Czermak-Syndrom
Komplikationen	intrakranielle Aneurysmen portale Hypertension
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome