Autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose

Skelettsystem: Halbwirbel, Wirbelfusionen, Fusionen einiger Rippen, Scapula alata, Deformitäten des Brustkorbs
Wirbelsäule: Lordose, Skoliose, Kyphoskoliose
Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, kurzer/eingeschränkter Hals, kurzer Stamm, rezidivierende Atemwegsinfekte, Dyspnoe, geistige Retardierung, faziale Dysmorphien

Jarcho-Levin-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für die autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose. Als autosomal-rezessive spondylokostale Dysostose bezeichnet man eine seltene Krankheit der Wirbelkörper und Rippen. Dazu treten meist noch Anomalien am Herzen, am Urogenitaltrakt und am Zentralnervensystem auf.

Definition	Bei der autosomal-rezessiven spondylokostalen Dysostose handelt es sich um eine schwere Erkrankung mit Defekten an den Rippen und den Wirbeln
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Jarcho-Levin-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 19, Genort q13.2, DLL3- Gen / Chromosom 15, Genort q26.1, MESP2-Gen/ Chromosom 7, Genort p22.3, LFNG-Gen/ Chromosom 17, Genort p13.1, HES7-Gen)
Symptome	Skelettsystem: Halbwirbel, Wirbelfusionen, Fusionen einiger Rippen, Scapula alata, Deformitäten des Brustkorbs Wirbelsäule: Lordose, Skoliose, Kyphoskoliose Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, kurzer/eingeschränkter Hals, kurzer Stamm, rezidivierende Atemwegsinfekte, Dyspnoe, geistige Retardierung, faziale Dysmorphien
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: Sonografie, Röntgen
Komplikationen	Ateminsuffizienz pulmonale Hypertonie
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome