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Bakrania-Ragge-Syndrom

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Bakrania-Ragge-Syndrom

Syndromale Mikrophthamie Typ 6 ist eine weitere Bezeichnung für das Bakrania-Ragge-Syndrom. Das Bakrania-Ragge-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung, die vererbt wird und mit Anophthalmie (oder Mikrophthalmie) und Dystrophie der Retina einhergeht.

Leitmerkmale: Mikrophthalmie oder Anophthalmie, Dystrophie der Retina
Definition Beim Bakrania-Ragge-Syndrom kommt es zu erblichen Fehlbildungen am Auge

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Syndromale Mikrophthamie Typ 6
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 14, BMP4-Gen)
Symptome
  • Mikrophthalmie oder Anophthalmie
  • Dystrophie der Retina
  • Myopie
  • Polydaktylie
  • evtl. auch Hirnanomalien
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Körperliche Untersuchung: Auge

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen

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