Baller-Gerold-Syndrom

Syndrom der Kraniosynostose und Radiusaplasie ist eine weitere Bezeichnung für das Baller-Gerord-Syndrom. Das Baller-Gerold-Syndrom ist eine sehr seltene vererbte Erkrankung, die vor allem am Schädel und an der Speiche (mit Anhang) in Erscheinung tritt. Die Kranznaht am Schädel schließt sich zu schnell weshalb es zu einem Kurzschädel mit hervorstehender Stirn und vorstehenden Augen kommt. Der Unterarme und die Hände sind mitbetroffen bei der Fehlanlage, die Knochen fehlen auf der Speichenseite oder sind nur verkürzt angelegt.

Definition	Als Baller-Gerold-Syndrom wird eine Erkrankung bezeichnet die seit Geburt besteht und dessen Fehlbildungen sich vor allem auf den Schädel und den Unterarm/Hand auswirken
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Syndrom der Kraniosynostose und Radiusaplasie
Ursachen	Vererbung: autosomal rezessiv (Gen RECQL4: Genlokus 8q24.3)
Pathogenese	Durch Vererbung kommt es beim Baller-Gerold-Syndrom zu einer frühzeitigen Verknöcherung der Kranznaht (Sutura coronalis) und damit zu einem Kurzschädel (Brachyzephalie)
Symptome	Kopf: Kurzschädel, Exophthalmus, große Stirn Radius: Oligodaktylie, Daumenhypoplasie/-aplasie, Radiushypoplasie/ -aplasie weitere Symptome: weiter Abstand zwischen den Augen (Hypertelorismus), Lidfalte (Epikanthus), kleiner Mund/Nase, Kleinwuchs, spitzer Gaumenbogen, Hyperpigmentierung oder Hypopigmentierung, Herzfehler, Analatresie, Patellahypoplasie /-aplasie
Diagnose	Anamnese: Symptome Apparative Diagnostik: Sonographie (während der Schwangerschaft)
Differentialdiagnose	Roberts-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Fanconi-Anämie RAPADILINO-Syndrom
Komplikation	Osteosarkom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Operative Therapie: Korrektur der Kraniosynostose, Rekonstruktion der Speichenseite