Bamforth-Lazarus-Syndrom

Athyreoidale Hypothyreose mit stacheligem Haar und Gaumenspalte, Bamforth-Syndrom sind weitere Synonyme des Bamforth-Lazarus-Syndroms. Beim Bamforth-Lazarus-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Unterfunktion der Schilddrüse. Es kommt hierbei zu einer Entwicklungsstörung der Schilddrüse, zu einer Gaumenspalte, abstehenden Haaren und einem Verschluss der Nasengänge.

Definition	Als Bamforth-Lazarus-Syndrom bezeichnet man eine seltene vererbte Erkrankung der Schilddrüse
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Athyreoidale Hypothyreose mit stacheligem Haar und Gaumenspalte Bamforth-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 9, Genlokus q22, FOXE1-Gen)
Symptome	Mund: Gaumenspalte, Makroglossie Haare: abstehend, Stachelhaare Schilddrüse: Verkleinerung bis fehlend, Hypothyreose Haut: kalt, gesprenkelt, Ikterus Atemsystem: Choanalatresie, gespaltene Epiglottis Gesicht: Mikrozephalie, Hypertelorismus, nach oben geneigte Nase, schmaler Nasenrücken, kleiner Kiefer, Retrognathie Allgemeinsymptome: Lethargie, schlechte Nahrungsaufnahme
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Genanalyse, TSH Apparative Diagnostik: Sonografie (Hals/ Schilddrüse), CT
Differentialdiagnose	Hypothyreose Johanson-Blizzard-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome Medikamentöse Therapie: Thyroxin