Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom

Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom, Bannayan-Syndrom, multiple Hemiangiomata, Pseudopapilledema, Riley-Smith-Syndrom, Bannayan-Zonana-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom. Das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit mit verschiedenen Fehlbildungen am Skelettsystem und der Haut. Die Ausprägung der Beschwerden ist von Fall zu Fall sehr verschieden. Die von der Krankheit Betroffenen haben ein hohes Risiko am Krebs zu erkranken.

Definition	Beim Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erbkrankheit mit Großwuchs
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Bannayan-Syndrom Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom Bannayan-Zonana-Syndrom Multiple Hemiangiomata Pseudopapilledema Riley-Smith-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 10, PTEN-Gen)
Symptome	Skelettsystem: Skoliose, geringe Gelenkigkeit, verlangsamtes Erlernen von komplexen Bewegungsabläufen (Laufen) Haut: Hämangiom, Pigmentstörungen (Genitalbereich), Lipome, Fibrome, Papillome Allgemeinsymptome: Entwicklungsstörung, Makrozephalie, Adipositas, Muskelschwäche, Hashimoto-Thyreoiditis
Diagnose	Anamnese: Klinik, Familienanamnese Labor: Chromosomenanalyse, Genanalyse
Differentialdiagnose	Cowden-Syndrom juveniles Polyposis-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Proteus-Syndrom Gorlin-Syndrom Neurofibromatose
Komplikationen	Kolonkarzinom Schilddrüsenkarzinom Brustkrebs
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome