Baraitser-Winter-Syndrom

Das Baraitser-Winter-Syndrom ist eine seltene angeborene Fehlbildungserkrankung mit Missbildungen am Gesicht, geistiger Behinderung und Gelenkversteifungen. Am auffälligsten sind die Gesichtsveränderungen die von weit auseinanderliegenden Augen bis zu einem spitzen Kinn hin reichen. Dazu können sie sich davon Betroffene nur sehr beschränkt bewegen, da die großen Gelenke immer mehr versteifen.

Definition	Beim Baraitser-Winter-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung, die vererbt wurde und deutliche Gesichtsauffälligkeiten aufweist
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (Chromosom 7 oder 17)
Symptome	Gesichtsauffälligkeiten: weiter Augenabstand (Hypertelorismus), breite Nase, Ptosis, vergröberte Gesichtszüge, geschwungene Augenbrauen, volle Wangen, spitzes Kinn Gehirn: Mikrozephalie, Pachygyrie, Heterotopie, Epilepsie, geistige Behinderung Schädel: prominente Sutura metopica, Kolobom Gelenke: Versteifung der großen Gelenke Kleinwuchs
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Apparative Diagnostik: Sonographie (während der Schwangerschaft)
Differentialdiagnose	Nicolaides-Baraitser-Syndrom Noonan-Syndrom Norman-Roberts-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome