Barakat-Syndrom

HDR-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Barakat-Syndrom. Als Barakat-Syndrom bezeichnet man eine Erkrankung, die mit einem Hyperparathyreoidismus, Schwerhörigkeit und renaler Fehlbildung einhergeht. Der Hörverlust kann dabei schwanken von leichter bis zu schwerer Beeinträchtigung. Die Nierenanomalien sind sehr umfangreich. Es können leider nur die Symptome behandelt werden.

Definition	Das Barakat-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Ohrs, der Nebenschilddrüsen und der Nieren
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Barakat-Syndrom
Ursachen	Vererbung: autosomal-dominant (GATA-Gen, Genort 10q14)
Symptome	Hyperparathyreoidismus: Tetanie, Krampfanfälle, Hypokalzämie Schwerhörigkeit: Schallempfindungsschwerhörigkeit, beidseits renale Fehlbildung: Zystenniere, Nierendysplasie/-hypoplasie/-aplasie, chronisches Nierenversagen, Nierenfibrose, nephrotisches Syndrom, Hämaturie, Proteinurie
Weitere Fehlbildungen	Morbus Hirschsprung Nystagmus Retinopathia pigmentosa Uterus-/Vaginalatresie Ptosis Entwicklungsverzögerungen
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen