Barber-Say-Syndrom

Das Barber-Say-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit, deren Fehlbildungen vor allem im Gesicht, an den Zähne und an der Haut auftreten. Bisher gibt es nur 10 Fälle davon, so dass die Forschung nach den Ursachen und der Behandlung noch nicht sehr weit fortgeschritten ist.

Definition	Bei dem Barber-Say-Syndrom handelt es sich um eine Erkrankung mit verstärkter Körperbehaarung
Ursachen	Vererbung: möglich autosomal-dominant
Symptome	Haut: Hypertrichose (vermehrte Behaarung), Atrophie, überschüssig mit tiefen Falten, fehlende Brustdrüsen Gesicht: nach vorne gerichtete Nasenlöcher, breite Nasenwurzel, dünne Lippen, dünne oder fehlende Augenbrauen, breiter Mund (Makrostomie), Fehlstellung der Augenlider (Ektropium), fehlgebildete Ohren Zähne: vom Zahnfleisch überwachsen, verspäteter Durchbruch der Milchzähne evtl.: Schwerhörigkeit, Gaumenspalte, psychomotorische verzögerte Entwicklung
Diagnose	Anamnese: Symptome
Differentialdiagnose	Dermatochalasis Ablepharon-Makrostomie-Syndrom
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Grunderkrankung