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Bardet-Biedl-Syndrom
Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene angeborene Krankheit mit einer Zilienstörung vor allem in den Nieren und Augen. Das Krankheitsbild ist aus mehreren Symptomen zusammengesetzt, die in unterschiedlicher Kombination und Ausprägung auftreten können. Bisher sind mehrere Gene identifiziert die die Erkrankung auslösen können. Sie ist nur schwer zu diagnostizieren, da auch viele andere Erkrankungen ähnliche Krankheitszeichen aufzuweisen haben.
Leitmerkmale: Adipositas, Pigment-Retinopathie, polyzystischen Nieren, Polydaktylie
| Definition | Bei dem Bardet-Biedl-Syndrom handelt es sich eine Fehlbildung der Zilien (frei bewegliche Zellfortsätze) |
| Ursachen |
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| Symptome |
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| Diagnose | Anamnese: Krankheitszeichen |
| Differentialdiagnose |
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| Komplikationen |
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| Therapie |
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ff
