Bart-Pumphrey-Syndrom

Schwann-Syndrom, Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom sind weitere Bezeichnungen für das Bart-Pumphrey Syndrom. Das Bart-Pumphrey Syndrom ist eineseltene angeborene Erkrankung der Finger- und Zehengelenke.

Definition	Beim Bart-Pumphrey Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Erbkrankheit, die vor allem die Finger und Zehen betrifft
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Schwann-Syndrom Knöchelpolster-Leukonychie-Taubheits-Syndrom
Ursachen	Vererbung: Chromosom 13 (Genort q12.11)
Symptome	Interphalangealgelenke (Finger/Zehen): Knöchelpolster Leukonychie Innenohrschwerhörigkeit beim Erwachsenen: Hypertrichose, Hyperhidrose, Dupuytren
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen Körperliche Untersuchung: Hände, Zehen Test: Hörtest
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen