Barth-Syndrom

Herz: dilatative Kardiomyopathie, Endokardfibroelastose, ventrikuläre Arrhythmie
Neutropenie: Schwächung des Immunsystems
Muskeln: Muskelhypotonie
Gesicht: tiefliegende Augen, vorstehende Ohren, Pausbacken
Allgemeinsymptome: Lethargie, Hypoglykämie, Neutropenie, verzögerte Pubertät, verzögertes Wachstum

3-Methylglutaconazidurie Typ 2 ist eine weitere Bezeichnung für das Barth-Syndrom. Das Barth-Syndrom ist eineseltene angeborene Stoffwechselerkrankung der Phospholipide. Sie befällt nur Knaben, da sie über das X-Chromosom vererbt wird.

Definition	Bei einer Bartholinitis handelt es sich um einer Entzündungsreaktion im Bereich der Schamlippen
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	3-Methylglutaconazidurie Typ 2
Vorkommen (vor allem bei)	Knaben im ersten Lebensjahrzent
Ursachen	Vererbung: X-Chromosom-rezessiv (Mutation des Gens für Tafazzin)
Symptome	Herz: dilatative Kardiomyopathie, Endokardfibroelastose, ventrikuläre Arrhythmie Neutropenie: Schwächung des Immunsystems Muskeln: Muskelhypotonie Gesicht: tiefliegende Augen, vorstehende Ohren, Pausbacken Allgemeinsymptome: Lethargie, Hypoglykämie, Neutropenie, verzögerte Pubertät, verzögertes Wachstum
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese Labor: Urin (3-Methylglutaconsäureá), Chromosomen Apparative Diagnostik: Sonographie
Differentialdiagnose	Neutropenien angeborenen Kardiomyopathie
Komplikationen	Fehl-/Todgeburt plötzlicher Herztod Apoplex Sepsis
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen