Bartholin-Patau-Syndrom

Pätau-Syndrom ist eine weitere Bezeichnung für das Bartholin-Patau-Syndrom. Das Bartholin-Patau-Syndrom ist eineschwereFehlbildung der Chromosomen Es ist das Chromosom 13 dreimal vorhanden. Es gehört somit zu den numerischen Chromosomenaberrationen. Es ist die dritthäufigste Trisomie nach der Trisomie 21 und der Trisomie 18. Es werden verschiedene Typen des Syndroms beschrieben. Die Erkrankung tritt mit einer überdurchschnittlichen Kindersterblichkeit auf, selten werden die geborenen Kinder älter als eine Woche.

Definition	Beim Bartholin-Patau-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Erkrankung mit einem dreifach vorhandenen Chromosom 13
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Trisomie 13 Pätau-Syndrom
Allgemein	tritt 1 zu 15 000 bis zu 1zu 4000 Kinder auf dritthäufigste Trisomie: nach Trisomie 21 (Down-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Einteilung	freie Trisomie 13: ein zusätzliches Chromosom 13 kommt in allen Körperzellen vor Translokations-Trisomie 13: nur ein Stück des Chromosoms 13 wird an ein anderes Chromosom (z.B. Chromosom 14) angehängt Mosaik-Trisomie 13: ein zusätzliches Chromosom 13 kommt nur in bestimmten Anteilen der Zellen vor in anderen gar nicht partielle Trisomie 13: nur Abschnitte des Chromosoms 13 sind dreifach vorhanden
Ursachen	Fehlbildung des Chromosoms 13 (liegt 3x vor)
Symptome	Es treten aber nicht immer alles Symptome auf: Fehlbildungen des Kopfes: große Fontanellen, Mikrozephalie, Narben entlang der Sagittalnaht, Hypoplasie der Nase und Nasenlöcher, tief sitzende/abnormale Ohren, überschüssige Nackenhaut Fehlentwicklungen der Augen: fehlende Ausbildung (Anophthalmie) zu kleines Auge (Mikrophthalmie), eng stehende Augen (Hypotelorismus), Hämangiom am Oberlid Fehlbildungen der Extremitäten: Vierfingerfurche, gebogene/schmale/ unterentwickelte Finger-/Zehennägel, allgemeine Fehlbildungen/ Fehlstellungen, Sandalenfurche, Polydaktylie, auffällige Hautleisten, kurzer Oberschenkel Allgemeinsymptome: Schlafstörungen, zerebrale Krampfanfälle, Muskelhypotonie, gestörter Tag-Nacht-Rhythmus, Unfruchtbarkeit
Weitere mit dem Syndrom auftretende Fehlbildungen	Augen: Katarakt, Glaukom, Kolobom, Netzhautveränderungen, Blindheit Ohr: Scherhörigkeit bis Gehörlosigkeit Kopf: Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Naevus flammeus Herz: Ventrikelseptumdefekt, Vorhofseptumdefekt, Fallot´sche Tetralogie, Obstruktion des linken Ventrikels Gehirn: vergrößerte Cisterna magna, Holoprosencephalie, Fehlen des Balkens, Spina bifida Verdauungstrakt: Hyperplasie der Gallengänge, Malrotation des Darms, Hernien Urogenitaltrakt: Hypospadie, Fehlbildung des Uterus, Nierenzysten, Hoden nicht im Hodensack
Diagnose	Anamnese: Klinik Körperliche Untersuchung: Blickkontrolle Labor: Chromosomenanalyse Apparative Diagnostik: Amniozentese, Chorionzottenbiopsie, Sonographie, Röntgen, MRT
Komplikationen	Todgeburt Herzversagen Versagen der Atmung
Therapie	Nicht heilbar. Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Symptome, Physiotherapie, Logopädie
Prognose	90 % der Feten sterben vor der Geburt, nur 10% werden älter als 5 Jahre.