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Bartter-Syndrom

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Bartter-Syndrom

Das Bartter-Syndrom ist eine Erkrankung meinem hohen Salzverlust über die Nieren. Es kommt zu einer verminderten Rückresorption von Natrium, Chlorid und Kalium innerhalb der aufsteigenden Henleschen Schleife, weshalb alle 3 Stoffe vermehrt mit dem Urin ausgeschieden werden. Die Erkrankung wird in 5 genetische Typen unterteilt.

Leitmerkmale:  hypokaliämische Alkalose, Hypotonie
Definition Beim Batter-Syndrom handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, bei der nicht mehr genügend Natrium, Chlorid und Kalium im Körper zurückgehalten werden kann

Einteilung
  • Typ I: Mutation am SLC12A1-Gen, kodiert den für den Natrium-Kalium-Chlorid-Kotransporter NKCC2
  • Typ II: Mutation am KCNJ1-Gen, kodiert den Kaliumkanal ROMK
  • Typ III: Mutation am CLCNKB-Gen, kodiert den Chloridkanal des Basolateralmembran
  • Typ IV: Mutation am BSND-Gen, kodiert das Barttin
  • Typ V: Mutation am CARS-Gen, kodiert einen Kalziumrezeptor
Pathogenese Beim Batter-Syndrom wird an der Henleschen Schleife der Nieren zu wenig Natrium zurückgehalten.  Infolgedessen kommt es zum Blutdruckabfall. Die Pressorezeptoren der Aorta fordern zu einer vermehrten Ausschüttung von Katecholaminen und zur Ausschüttung von Renin auf

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Allgemeinsymptome: Frühgeburt, Dehydratation, verzögerte Gewichtszunahme, Erbrechen, Muskelkrämpfe, Tremor, Muskelschwäche, brennende Füße, Kopfschmerzen, Verwirrtheit, Schwindel
  • Harnsystem: Polyurie, Hyperurikämie, Hyperkalzurie
  • Kreislauf: Hypotonie
  • Blut: Hypokaliämie, Metabolische Azidose
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen
Labor: Blut (Kalium erniedrigt, Renin erhöht, Aldosteron erhöht), Urin (Kalzium erhöht)

Differentialdiagnose
  • Gitelman-Syndrom
  • zystische Fibrose
  • Zöliakie
Therapie
  • Medikamentöse Therapie: Kalium, Natrium

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