Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom

Mikrolissenzephalie, Mikromelie sind weitere Bezeichnung für das Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom. Unter dem Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom versteht man eine seltene angeborene Krankheit mit Gehirn- und Gestaltmissbildungen. Sie ist nicht heilbar und führt deshalb schon im frühen Kindesalter zum Tod.

Definition	Beim Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom handelt es sich eine Krankheit, die durch Vererbung erworben wurde und die zahlreiche Missbildung aufweist
Weitere Bezeichnungen (Synonyme)	Mikrolissenzephalie Mikromelie
Ursachen	Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome	Arme: kurz Gestaltmissbildungen (Dysmorphien): grobes Gesicht, kurze Nase, langes Philtrum Krampfanfälle Gehirn: Mikrozephalie, einfaches Gyrusmuster (v.a. frontal) Reflexe: keine evtl.: Hypertrichose, Hyperparathyreoidismus
Diagnose	Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese
Therapie	Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Prognose	Versterben im frühen Kindesalter