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Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom

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Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom

Mikrolissenzephalie, Mikromelie sind weitere Bezeichnung für das Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom. Unter dem Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom versteht man eine seltene angeborene Krankheit mit Gehirn- und Gestaltmissbildungen. Sie ist nicht heilbar und führt deshalb schon im frühen Kindesalter zum Tod.

Leitmerkmale:  Krampfanfälle, kurze Arme, Gehirnfehlbildungen
Definition Beim Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom handelt es sich eine Krankheit, die durch Vererbung erworben wurde und die zahlreiche Missbildung aufweist

Weitere Bezeichnungen
(Synonyme)
  • Mikrolissenzephalie
  • Mikromelie
Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv
Symptome
  • Arme: kurz
  • Gestaltmissbildungen (Dysmorphien): grobes Gesicht, kurze Nase, langes Philtrum
  • Krampfanfälle
  • Gehirn: Mikrozephalie, einfaches Gyrusmuster (v.a. frontal)
  • Reflexe: keine
  • evtl.: Hypertrichose, Hyperparathyreoidismus
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen
Prognose

Versterben im frühen Kindesalter.

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