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Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

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Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom

Unter dem Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom versteht man eine seltene angeborene Krankheit verschiedenen Missbildung am Auge, Gehirn und Haut.

Leitmerkmale:  Mikrozephalie, Katarakt, Feuermal, schwere Intelligenzminderung
Definition Beim Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndromhandelt es sich eine Krankheit, die durch Vererbung erworben wurde und die zahlreiche Missbildung aufweist

Ursachen
  • Vererbung: autosomal-rezessiv (Chromosom 19, Genort q13.33)
Symptome
  • Auge: Katarakt, Ptosis, Strabismus
  • Gehirn: Mikrozephalie, dünner Balken, schwere Intelligenzstörung
  • Kopf: Gaumenspalte, kurzes Philtrum, spärliches Haar, umgestülpte Unterlippe
  • Haut /Muskeln: Feuermal, Spastik
Diagnose Anamnese: Krankheitszeichen, Familienanamnese

Therapie
  • Allgemeinmaßnahmen: Behandlung der Krankheitszeichen

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